Można wykonywać od 10. tygodnia ciąży. Jedno badanie przesiewowe pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. Zwalidowane dla ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych. Stosowane także w przypadku ciąży z IVF.
CZYM JEST VERAGENE NIPT
VERAgene to pierwsze kompleksowe nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) pod kątem aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. Schorzenia, które wykrywa badanie VERAgene, są często ciężkie i wpływają znacząco na jakość życia. VERAgene wykrywa 500 mutacji w ramach badania przesiewowego 50 chorób monogenowych. Łącząc detekcję aneuploidii imikrodelecji z badaniem przesiewowym pod kątem schorzeń monogenowych, VERAgene pozwala uzyskać kompleksowy obraz ciąży dzięki pojedynczemu badaniu.
JAK DZIAŁA VERAGENE?
VERAgene wykonuje się przy pomocy próbki krwi matki oraz wymazu policzkowego biologicznego ojca. Próbka krwi zawiera pozakomórkowe DNA zarówno matki, jak i płodu. To DNA podlega wyizolowaniu i analizie wraz z próbką DNA ojca pod kątem potencjalnych mutacji genetycznych za pomocą sekwencjonowania następnej generacji. Niezwykle złożone algorytmy bioinformatyczne służą do obliczania prawdopodobieństwa wystąpienia choroby monogenowej u płodu.
Wyniki badania przesyła się lekarzowi, który następnie przekazuje informacje rodzicom, udzielając im niezbędnego wsparcia.
NIEZWYKŁE CECHY
VERAgene pozwala wychwycić, policzyć i przeanalizować fragmenty cfDNA z wybranych obszarów genomu przy pomocy celowanego wzbogacenia oraz sekwencjonowania następnej generacji (NGS) przy pomocy opatentowanych narzędzi genetycznych i analitycznych.
UKIERUNKOWANA ANALIZA GENOMU
VERAgene wykorzystuje opatentowane narzędzie Target Capture Sequences (TACS), umożliwiające wyodrębnienie fragmentów CcfDNA z pominięciem zmienności liczby kopii, powtarzających się elementów DNA oraz złożonej architektury genomu.
DUŻA GŁĘBOKOŚĆ ODCZYTU
Fragmenty te liczy się następnie kilkaset razy przy pomocy NGS, aby uzyskać wysoką dokładność statystyczną.
PRECYZYJNY POMIARFRAKCJI PŁODOWEJ
VERAgene polega na zastosowaniu dużej głębokości odczytu loci informacyjnych z genomu w celu precyzyjnego pomiaru frakcji płodowej w cfDNA. Precyzyjny pomiar frakcji płodowej chroni przed uzyskaniem fałszywych wyników.
ANALIZA WIELKOŚCI FRAGMENTU
TACS pozwala ochronić pierwotne fragmenty cfDNA widoczne w krwi matki. VERAgene wykorzystuje opatentowaną metodę analizy rozmiaru fragmentów, aby zredukować zróżnicowanie wyników i poprawić pewność statystyczną.
KONWENCJONALNE BADANIA PRENATALNE
Pozakomórkowe DNA pobrane z krwi matki i próbki DNA ojca
Badanie przesiewowe łączące analizy biochemiczne, wyniki badań USG oraz inne parametry
Możliwość wykrycia szeregu chorób genetycznych
Nie istnieją markery biochemiczne ani ultrasonograficzne, pozwalające stwierdzić występowanie mikrodelecji i chorób monogenowych
WYSOKA DOKŁADNOŚĆ > 99% skuteczności w wykrywaniu aneuploidiii
NISKA DOKŁADNOŚĆ 80-95% skuteczności w wykrywaniu aneuploidii
SZYBKOŚĆ Badanie można wykonywać od 10. tygodnia ciąży
Badanie przesiewowe pod kątem aneuploidii po 12. tygodniu ciąży
JAK WYKONAĆ BADANIE?
10 tygodni - Badanie może być wykonywane już po 10 tygodniach ciąży.
Konsultacja - Pamiętaj, szczegóły należy omówić z lekarzem prowadzącym.
Pobranie - Lekarz lub pielęgniarka pobiera próbkę i wysyła ją do analizy.
Analiza - Przy użyciu technologii NIPD Genetics izoluje się i analizuje cfDNA.
Wyniki - Lekarz otrzymuje wyniki z labolatorium w ciągu kilkunastu dni.
Konsultacja - Lekarz kontaktuje się z pacjentką celem omówienia wyników.
W naszym Serwisie używamy plików cookies. Korzystając dalej z Serwisu, wyrażasz zgodę na stosowanie plików cookies zgodnie z Polityką prywatności. Wyrażenie zgody jest dobrowolne, w każdej chwili można ją cofnąć poprzez zmianę ustawień dotyczących plików „cookies” w używanej przeglądarce internetowej.