Opieka w ciąży wymaga nieustannej diagnostyki, aby na wczesnym etapie wychwycić ewentualne nieprawidłowości w rozwoju płodu. Nazywamy to badaniami prenatalnymi.
Do tej grupy należy ultrasonografia, czyli USG. Badanie ultrasonograficzne jest najczęściej wykonywanym badaniem diagnostycznym w trakcie ciąży. Umożliwia wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w rozwoju dziecka i odpowiednio szybkie wdrążenie leczenia.
Badania USG dzielimy najczęściej według okresu ciąży, w którym są one wykonywane:
- USG poniżej 10 tyg. ciąży
- USG 11 – 13 tyg. ciąży i 6 dni (inaczej zwane genetycznym)
- USG 18 – 22 tyg. ciąży (zwane połówkowym)
- USG 28 – 32 tyg. ciąży
- USG po 32 tyg. ciąży
Podstawowe USG w ciąży, które należy wykonać u każdej ciężarnej Pacjentki:
- USG genetyczne – lekarz określa wiek ciąży, czynność serca płodu i sprawdza czy płód rozwija się prawidłowo;
- USG połówkowe – umożliwia wykonanie odpowiednich pomiarów i ocenę budowy anatomicznej dziecka w celu wykrycia ewentualnych wad u płodu. Oceniana jest twarz, czaszka, mózgowie, kręgosłup, klatka piersiowa i serce oraz ilość płynu owodniowego, a także liczba naczyń w sznurze pępowinowym;
- na ostatnie USG trzeba zgłosić się około 28-32 t.c. – na tym etapie możemy stwierdzić przewidywaną masę ciała dziecka i upewnić się czy z dzieckiem wszystko w porządku (kontrola po poprzednich wynikach USG, czasem na tym etapie serduszko jest lepiej widoczne niż na poprzednim USG).
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka wydały w 2022 roku NOWE rekomendacje dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym - badania przesiewowe należy proponować każdej (!) kobiecie ciężarnej niezależnie od jej wieku!
Do rekomendowanych badań przesiewowych należą
- test złożony
- badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki (NIPT)
Test złożony obejmuje badanie USG (pomiar CRL, NT, FHR) oraz test podwójny (nazywany też testem PAPP-A to oznaczenie beta-HCG oraz białka PAPP-A we krwi matki: Panorama, VERACITY, VERAgene, NIFTY Pro, Harmony), a jego wynik polega na ocenie ryzyka występowania u płodu trisomii chromosomu 13, 18 i 21. Test ten należy wykonać pomiędzy 11. tygodniem a 13. tygodniem + 6 dni.⠀
W zależności od obliczonego ryzyka rekomendowane jest dalsze postępowanie.
Wyniki testu złożonego:
- jeżeli ryzyko będzie NISKIE - poniżej 1:1000 -> kolejne USG w 18-22 tygodniu ciąży;
- jeżeli ryzyko będzie POŚREDNIE pomiędzy 1:300 a 1:1000 -> badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki;
- jeżeli ryzyko będzie WYSOKIE pomiędzy 1:300 a 1:100 -> badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki LUB inwazyjne badanie genetyczne;
- jeżeli ryzyko wystąpienia choroby będzie większe niż 1:100 -> inwazyjne badanie genetyczne.
Test złożony ma charakter tylko testu przesiewowego!
Dlatego też w teście złożonym istnieje możliwość otrzymania wyniku fałszywie dodatniego (+), czyli podejrzenia choroby, która w rzeczywistości nie występuje u płodu oraz fałszywie ujemnego (-), gdy wynik testu nie wskazuje na podwyższone ryzyko choroby istniejącej u płodu.
Badaniem diagnostycznym, czyli rozstrzygającym (!) o obecności nieprawidłowości genetycznych u płodu jest inwazyjne badanie genetyczne takie jak:
- BIOPSJA TROFOBLASTU - wykonywana w 11-14 tyg. ciąży
- AMNIOPUNKCJA - wykonywana po 15 tyg. ciąży
- KORDOCENTEZA - wykonywana po 18 tyg. ciąży
Badania inwazyjne wiążą się z ryzykiem utraty ciąży, ale też pozwalają na przygotowanie się psychiczne do porodu chorego dziecka.
Pacjentka ma prawo zrezygnować z wykonania badań przesiewowych i diagnostycznych.
W naszym Centrum Medycznym specjalistyczne USG ciążowe wykonywane są przez:
- dr n. med. Oksanę Szewczuk
- dr n. med. Piotra Raczyńskiego
- dr n. med. Piotra Żołnierczyka
- lek. Dariusza Pietrasika
- lek. Anna Kasko
Zapraszamy do kontaktu!
