Badania prenatalne mogą być nieinwazyjne lub inwazyjne. Te drugie – ze względu na to, że nie są w stu procentach bezpieczne dla dziecka i matki – przeprowadza się wyłącznie w przypadku stwierdzenia wysokiego prawdopodobieństwa wystąpienia wady genetycznej płodu. Z badaniami nieinwazyjnymi nie jest natomiast związane żadne ryzyko, a podstawę stanowi tutaj USG.
USG ciąży
Trzeba wykonać je przynajmniej trzykrotnie. Między 11 a 14 tygodniem sprawdza się anatomię płodu, dokonując m.in. pomiarów kości nosowej i karku, dzięki którym wykryć można np. zespół Downa. Między 18 a 22 tygodniem ocenia się prawidłowość rozwoju dziecka i wykształcenie się wszystkich narządów. Dzięki badaniu przeprowadzanemu między 28 a 32 tygodniem zdobywamy natomiast informacje o umiejscowieniu łożyska, ułożeniu dziecka oraz o długości szyjki macicy. Mieszkanki warszawskiej Pragi zapraszamy na USG ciąży do przychodni specjalistycznej SAN-CREDO-MED.
Inne badania nieinwazyjne
Wymienić trzeba tu przede wszystkim:
- test PAPP-A – służący do określenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa lub zespołu Patau,
- test podwójny – dwukrotny pomiar białka PAPP-A i β-hCG, również pozwalający na określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnych,
- NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test) – bioinformatyczne badanie materiału genetycznego dziecka, wyodrębnionego z krwi pobranej od matki,
- VERACITY – kolejny test polegający na analizie krwi matczynej, oparty na technologii celowanego wzbogacania.
Inwazyjne badania prenatalne
W szczególnych przypadkach wykonuje się:
- amniopunkcję – nakłucie pęcherza płodowego i pobranie płynu owodniowego,
- biopsję kosmówki – pobranie wycieku kosmówki przez powłoki brzuszne,
- kordocentezę – pobranie próbki krwi płodu poprzez nakłucie sznura pępowinowego,
- fetoskopię – wprowadzenie przez nacięcie na brzuchu matki urządzenia pozwalającego na obserwację płodu.
